固原同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我之前的肿瘤组织就能做?放了很久的还能用吗?
- 是的,通常使用手术或穿刺后保存的石蜡组织块即可。只要保存条件得当,存放一段时间的样本多数情况下仍可用于检测。在您决定检测后,我们的工作人员会协助您联系存放样本的医院病理科,评估样本是否满足检测要求。
- 取组织样本会不会很疼?
- 检测使用的是您之前手术或活检时已经取出的组织,不需要为了本次检测再次进行有创操作,因此不会有额外的疼痛感。您只需授权使用之前留存的组织样本即可。
- 一次性拿不出九千,你们机构本身提供分期付款的服务吗?
- 您好,我们目前不直接提供分期付款的金融方案。检测费用需要在检测开始前一次性付清。您可以考虑通过信用卡或其他第三方金融工具来安排支付。
- 这个检测和那种抽血查遗传性乳腺癌的基因检测是一回事吗?
- 不完全一样。抽血查遗传性BRCA突变主要是看胚系突变(天生遗传的)。而这个HRD检测主要分析肿瘤组织中的基因变化(体细胞突变),并计算HRDscore,直接服务于当下的肿瘤用药决策,两者目的和侧重点不同。
- 我的基因信息这么私密,你们怎么保证不泄露?
- 您好,我们非常重视您的隐私保护。从样本接收、实验室检测到数据分析和报告生成,全程采用匿名化编码处理,您的个人信息与检测数据是分离的。所有数据均存储在符合安全标准的系统中,并有严格的内部保密协议,绝不会向任何第三方泄露。
用户评价 (14条,均分5.0)
我是肝癌患者的家属,检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告,而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时,把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白,对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信,一份专业的报告加上一份透彻的解读,才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈!
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
我妈妈是肠癌患者,年纪大了,我们子女代办一切。最点赞的是客服,知道我们是家属代办后,把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了,还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片,避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可!我们深知家属的奔波与不易,因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力,我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利!
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
从取样到拿到报告,整体服务是满意的,尤其是隐私方面无话可说。就是在线申请数据删除的流程稍微复杂了一点,需要提交书面申请并邮寄,如果能全部线上化、甚至人脸识别验证后一键操作,对我们患者来说就更方便了。
机构回复
非常感谢您提出的优化建议。出于最高级别的安全考虑,当前数据删除采用了谨慎的流程。我们正在研发更便捷且同样安全的线上验证与操作流程,敬请期待我们的系统更新。
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
整个检测流程挺顺畅的,没什么麻烦事。护士取样专业,没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作,挺方便的,不用来回跑。报告出来的速度比预想的快,解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾,省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验,从便捷取样到数字化报告交付,都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力,后续如有任何疑问,我们随时为您解答。
作为胃癌患者的家属,我父亲刚做完手术。我们想做个更全面的基因检测看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,用我们能听懂的话解释了HRR基因和HRDscore是什么,对后续治疗有什么帮助,没有硬推销,感觉很踏实。
机构回复
感谢您的认可。让患者家属清楚理解检测的意义是我们的责任。小王顾问已收到表扬。我们会继续用通俗易懂的方式传递专业信息,陪伴大家科学抗癌。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
作为患者家属,当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时,机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析,认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了,指导了后续方案。虽然支出不小,但避免了盲试药物的浪费和延误,从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则,力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
检测中心的设计很有心,色调是柔和的蓝绿色,据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐,不是喧闹的电视。这些软环境的设计,能感觉到是从患者心理出发的,不是冷冰冰的医疗机构,有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信,医疗环境不仅要专业,更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀,是我们践行“有温度的专业”的一部分。
作为胃癌家属,陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好,讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析,虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里,很有分量感。
机构回复
您好,感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解,让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
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